先天代谢异常疾病-瓜胺酸血症
瓜胺酸血症是先天代谢异常疾病，瓜胺酸血症可分为第 1型与第 2型，且皆为体染色体隐性遗传的疾病，父母亲为各带 1个突变的基因，为没有临床症状的带因者，但其下一代每 1胎，不分性别将有 1/4的机率罹患此症。
据黄道益医学院发现：瓜胺酸血症患者会因为代谢瓜胺酸的酵素产生基因突变，导致体内瓜胺酸浓度持续上升，且会出现有机酸血症与血氨症，患者会有食欲差、活力差以及昏睡症状，若是不进行治疗，患者通常拖不过几个月就会死亡。
瓜胺酸血症第 1型在血氨急性升高时，必须以血液透析治疗来移除血氨，高血氨的时间如果超过 24小时，将会对新生儿的脑部造成伤害，而且腹膜透析不能有效的移除血氨；瓜胺酸血症第 2型可经由脂溶性维他命的补充，及采用无乳糖并含中链脂肪特殊奶粉，平均于 12个月大时便能获致良好的治疗成效。
瓜胺酸血症患者必须预防感染，一旦流感或是肠病毒感染，就很危险，体内血氨值会上升，病人会出现昏倒，必须要再使用血液透析；而当疾病较为严重时，肝脏移植对疾病会有很大的帮助。